Nowa nadzieja dla pacjentów z dystrofią Duchenne’a
Dr Kalina Andrysiak, biotechnolożka molekularna, w rozmowie z mediami przybliża przełomową metodę leczenia chorób rzadkich. Specjalistka od lat pracuje nad wykorzystaniem technologii CRISPR-Cas9, potocznie nazywanej „nożyczkami molekularnymi”, do korygowania błędów w DNA. Jej badania koncentrują się na dystrofii mięśniowej Duchenne’a – ciężkiej, postępującej chorobie genetycznej, która dotyka głównie chłopców i prowadzi do stopniowego zaniku mięśni.
Ekspertka podkreśla, że choroby rzadkie, takie jak DMD, mają nie tylko dramatyczny przebieg somatyczny, ale również ogromny wpływ na całe rodziny i opiekunów. „Z konsekwencjami choroby zmaga się całe otoczenie chorego” – mówi dr Andrysiak. W Polsce na dystrofię Duchenne’a cierpi około 2–3 tys. osób, a rocznie diagnozuje się kilkadziesiąt nowych przypadków. Obecnie dostępne terapie jedynie spowalniają postęp choroby, nie eliminując jej przyczyny.
Jak działają molekularne nożyczki?
Technologia CRISPR-Cas9, adaptowana z naturalnego mechanizmu obronnego bakterii, pozwala na precyzyjne wycinanie i zastępowanie uszkodzonych fragmentów genu. W przypadku dystrofii Duchenne’a celem jest przywrócenie funkcji genu dystrofiny, którego mutacja uniemożliwia produkcję kluczowego białka mięśniowego. Dr Andrysiak wyjaśnia, że „naprawa pomyłek genetycznych” wymaga nie tylko samej edycji, ale także bezpiecznego dostarczenia systemu CRISPR do komórek mięśniowych – to jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny.
Badania nad terapią genową dla DMD prowadzone są w wielu ośrodkach na świecie, m.in. w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. W Polsce zespół dr Andrysiak współpracuje z klinikami zajmującymi się chorobami nerwowo-mięśniowymi. Według ekspertki, pierwsze próby kliniczne z użyciem CRISPR u ludzi mogą rozpocząć się w ciągu najbliższych 5–7 lat, pod warunkiem uzyskania zgód regulacyjnych i dalszego udoskonalania wektorów wirusowych.
Szerszy kontekst – choroby rzadkie w systemie opieki
W Polsce funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich, który zakłada m.in. poprawę dostępu do diagnostyki genetycznej i nowoczesnych terapii. Jednak zdaniem specjalistów, takich jak dr Andrysiak, kluczowe jest zwiększenie finansowania badań translacyjnych, które łączą laboratoria z łóżkiem pacjenta. „Każdy postęp w leczeniu DMD to także ulga dla rodzin, które często muszą rezygnować z pracy, by opiekować się chorym dzieckiem” – dodaje badaczka.
Rozwój edycji genomu budzi też pytania etyczne. W przypadku chorób somatycznych (nie dziedziczonych) ingerencja w DNA pacjenta nie wpływa na przyszłe pokolenia, co minimalizuje ryzyko nieprzewidzianych skutków. Niemniej, środowisko naukowe apeluje o ostrożność i transparentność w prowadzeniu badań.
Foto: images.pexels.com
Źródło: wyborcza.pl
